时值第十四届国际罕见病日之际，由浙江省长三角健康科技服务交流中心主办的“为罕而聚，助罕更强，与罕共傲”暨2021年浙江省罕见病连接患者健康与社会保障政策交流会近日在杭州隆重召开。在本次会议的遗传性血管性水肿（HAE）专题研讨会中，由雨燕血管水肿（HAE）关爱中心参与完成的《浙江省遗传性血管性水肿患者生存状况及疾病负担调研报告》（以下简称《报告》）正式发布，重点关注浙江省遗传性血管性水肿患者生存状况和疾病负担，反映当地患者所面临的诊疗困境与挑战。同时，本次研讨会的支持方武田中国也在会上特邀中国遗传性血管性水肿领域的众多专家、学者及患者代表齐聚一堂，共同围绕浙江省遗传性血管性水肿的诊疗进展、患者生存现状及用药保障等话题进行深入交流探讨，以探索更加可及的用药保障路径，助力更多患者实现长期治疗获益。
为罕而聚，助罕更强，与罕共傲”
暨2021年浙江省罕见病连接患者健康与社会保障政策交流会遗传性血管性水肿专题研讨会
嘉宾合影
遗传性血管性水肿是一种常染色体显性罕见遗传病，患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，常常伴有胃肠剧烈绞痛和恶心、呕吐，严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。据文献报道，全球范围内大约每50,000人中即有1人罹患此病。
对于遗传性血管性水肿患者而言，最为致命的是发生上呼吸道黏膜水肿，如果不及时恰当处理，可在数小时内迅速进展，导致患者呼吸困难甚至窒息，致死率高达11%~40%1。根据《报告》显示，浙江省60%的患者上呼吸道黏膜水肿的发病频率在3次以上，因喉头窒息进行过抢救的患者比例高达40%。调研显示，所有患者均认为HAE对工作和生活产生了影响，85.71%的患者表示HAE令他们一直处于恐惧和焦虑中，时刻担忧水肿可能会突发。
在本次研讨会中，来自浙江省的两位患者代表为大家分享了各自的真实经历。两人表示，目前浙江省HAE患者的生存和诊疗状况仍然不容乐观，患者和家庭普遍面临误诊率高、长期治疗负担高等挑战，同时，患者常常因确诊不及时或现有治疗方案有限而长期暴露于随时可能发生上呼吸道黏膜水肿而窒息死亡的危险之中。《报告》结果显示，浙江省被调研患者在确诊之前100%都曾被误诊，71%的被调研患者确诊时间达10年以上。同时，调查显示现阶段疾病在国内仍缺乏针对性的治疗药物，被调研患者中，无一人在现有治疗条件下能够实现一整年不再发病，患者迫切期待创新药物能够尽快上市并提升可及性。
浙江省医学会变态反应分会主任委员、浙江大学医学院附属第二医院过敏科副主任汪慧英教授表示：“遗传性血管性水肿是一种存在潜在致命风险的罕见疾病，严重影响患者生活质量及身心健康，甚至威胁生命。幸运的是，随着对HAE病理生理学认识的不断深入，一些新型疗法正逐渐被开发。我们期待这些创新的疗法尽快引进中国，通过预防治疗减少发作频率，尽量实现‘零发作’的目标，帮助患者回归正常生活。“
浙江省医学会变态反应分会主任委员、浙江大学医学院附属第二医院过敏科副主任 汪慧英教授
2019年12月，浙江省首次将罕见病保障整体纳入省级医疗保障体系，探索罕见病医保 “浙江模式”。但是，对于像遗传性血管性水肿一样尚未纳入医保的罕见疾病而言，患者和家庭长期治疗负担依然较高。在本次研讨会上，众多专家与来自慈善、保险、企业的各方相关人士也就如何提升浙江省遗传性血管性水肿的患者用药可及性进行了深入讨论。国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授表示：“以遗传性血管性水肿为代表的大部分罕见病患者需要长期用药治疗，需要以医疗保障政策为基础的多方支付、帮扶，来帮助患者共渡难关，包括医疗费用及人文关切。期待政府、社会团体、企业等多方共同努力，探寻更可及、更具保障意义的政策，切实减轻患者各项负担，让更多的患者能从创新药物和规范化治疗中获益，得以长期生存。追求美好的未来，在健康中国路上一个都不能少！”
国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员 谢俊明教授
[1] 国家卫生健康委员会，罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）. 罕见病诊疗指南（2019版本）. 2019，38 – 189.
[2] 《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知浙医保联发〔2019〕25号 》http://www.zjcx.gov.cn/hzgov/front/s135/lhjs/cgtgzs/shjz/zhyw/zcfgwj/20200928/i2784551.html
